Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet;
111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Two novel non-coding single nucleotide variants in the DNase1 hypersensitivity site of PRDM13 causing North Carolina macular dystrophy in Korea.
Mol Vis;
30: 58-66, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38601016
3.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet;
106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386558
4.
Non-syndromic Retinal Degeneration Caused by Pathogenic Variants in Joubert Syndrome Genes.
Adv Exp Med Biol;
1415: 173-182, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440031
5.
A combined RNA-seq and whole genome sequencing approach for identification of non-coding pathogenic variants in single families.
Hum Mol Genet;
29(6): 967-979, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32011687
6.
The importance of automation in genetic diagnosis: Lessons from analyzing an inherited retinal degeneration cohort with the Mendelian Analysis Toolkit (MATK).
Genet Med;
24(2): 332-343, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906470
7.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet;
99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33124039
8.
Changes in extracellular matrix cause RPE cells to make basal deposits and activate the alternative complement pathway.
Hum Mol Genet;
27(1): 147-159, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095988
9.
Ift172 conditional knock-out mice exhibit rapid retinal degeneration and protein trafficking defects.
Hum Mol Genet;
27(11): 2012-2024, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659833
10.
Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations.
Genet Med;
22(6): 1079-1087, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037395
11.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med;
21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
12.
Detection of Large Structural Variants Causing Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol;
1185: 197-202, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884611
13.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet;
24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25168386
14.
Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations.
Genet Med;
19(6): 643-651, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27735924
15.
The importance of genetic testing as demonstrated by two cases of CACNA1F-associated retinal generation misdiagnosed as LCA.
Mol Vis;
23: 695-706, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29062221
16.
Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing.
Genet Med;
17(4): 253-261, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412400
17.
Coding and non-coding variants in the ciliopathy gene CFAP410 cause early-onset non-syndromic retinal degeneration.
Res Sq;
2024 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38405922
18.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv;
5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38297832
19.
Natural history of retinitis pigmentosa based on genotype, vitamin A/E supplementation, and an electroretinogram biomarker.
JCI Insight;
8(15)2023 08 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37261916
20.
Structure-based network analysis predicts mutations associated with inherited retinal disease.
medRxiv;
2023 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37461650